Genoma: una ricerca proverà a renderlo “utile”
Tracciare la sequenza di un intero genoma umano? Non è più un problema, nemmeno in termini di costi. Quel che manca è una reale conoscenza dei rapporti causa-effetto fra le catene del Dna e le malattie. Uno studio da 30 milioni di dollari proverà a fare chiarezza
All’indomani della notizia del completamento della mappatura del genoma umano il mondo della genetica si divise in due correnti di pensiero: chi definì quel passo come la più grande scoperta dell’umanità e chi invece assunse un atteggiamento più moderato, invitando il popolo scientifico (e non) a frenare gli entusiasmi e a considerare quello che fu subito definito il “libro della vita” solo come la prima pagina di un testo ancora tutto da scrivere.
A distanza di cinque anni da quella scoperta viene allora spontaneo chiedersi: quanti e quali passi in avanti sono stati compiuti dalla scienza e soprattutto quali sono i risultati più concreti per ciò che riguarda gli aspetti medici? Quel che è certo, per il momento, è che rispetto ad allora siamo molto più bravi a costruire genomi. I moderni metodi di scansione eseguiti su corti frammenti di Dna (30-50 nn) sono in grado di generare un intero genoma umano in un paio di settimane. Il costo? Meno di cinquantamila euro, ma c’è chi azzarda che fra poco si arriverà a spendere cifre più o meno pari a quelle di una cena in buon ristorante del centro. Non male se si pensa che per avere la mappa del primo genoma umano ci sono voluti parecchi anni e svariati milioni di euro.
Ma non si tratta – è bene precisarlo di un discorso puramente venale. La possibilità di sequenziare interi genomi in modo così rapido potrebbe finalmente aprire la strada alla tanto attesa medicina postgenomica, ovvero a quella branca della medicina che sfrutta le indicazioni fornite dal codice della vita. Sono in molti a pensare che i cosiddetti test genetici predittivi, che oggi chiunque può ordinare su Internet, non rappresentino infatti la parte più utile (oltre che nobile) proveniente dal mondo della ricerca.
Un nuovo progetto di ricerca da oltre 30 milioni di dollari patrocinato dal National Human Genome Research Institute proverà a dirci qualcosa di più, analizzando il Dna di migliaia di pazienti per scovare le correlazioni nascoste fra le sequenze dei geni e le malattie. Il punto di partenza è come sempre quello dell’analisi delle differenze genetiche: poiché il Dna umano è identico a se stesso per il 99% della sua composizione solo ciò che è “diverso” può darci informazioni utili. La vera sfida sarà in tutto questo capire la reale correlazione fra queste variazioni e le patologie, andando oltre le tradizionali associazioni. Un diabete di tipo 2 – fa notare Technology Review – potrebbe essere causato dall’interruzione nella via di regolazione dell’insulina, come viene facile pensare, ma anche da qualche altra sorgente non ben identificata, ad esempio da una semplice infiammazione.
Insomma il problema non è tanto mappare un genoma, ma venire a capo dell’enorme complessità cellulare per scoprire i rapporti causa-effetto fra le sequenze geniche e le patologie più diffuse. Solo in questo modo - dicono i ricercatori – sarà pensabile spingersi nella cura delle malattie.
Lo studio si concentrerà su quattro filoni epidemiologici su un campione piuttosto variegato della popolazione americana che comprenderà fra gli altri afro-americani, ispanici, indiani e asiatici. Uno dei gruppi sotto analisi metterà a disposizione i dati provenienti dalla National Health and Nutrition Examination Survey concentrandosi sui rischi derivanti dall’interazione uomo-ambiente.
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